Ортопедический матрас передан

Республика Татарстан, г. Казань

Дата рождения: 13 марта 2015 года

Диагноз: Синдром Паллистера –Киллиана, последствия перинатального поражения ЦНС, грубая задержка психомоторного развития

Требуется: Ортопедический матрас «Риксон», вертикализатор.

Из письма мамы Алексея:

Мой сынок, Алеша(13.03.2015 г.р.) – особенный ребенок с синдромом Паллистера-Киллиана, синдром ДЦП. Беременность проходила хорошо, ни разу не лежала на сохранении. Под конец только было трудно ходить, т.к. ставили крупный плод, многоводие. Роды начались в 39 недель. Процесс проходил хорошо. При поступлении в роддом акушер-гинеколог после осмотра сказала, что ребенок родится около 3500 гр. На мои возражения о том, что по УЗИ ставят крупный плод (около 5000 гр), она ответила, что УЗИ неправильное. В итоге плод застрял в родовых путях!!!! Стали давить на живот … Алеша родился синим, с тугим обвитием пуповины, перенес гипоксию. 3 дня он находился под кислородным колпаком, на голове образовалась большая гематома, которую потом пришлось удалять. На 5 сутки нас перевели в 1 детскую больницу, в ОПН(отделение патологии новорожденных). 2 недели он находился под капельницей практически круглосуточно. Перед выпиской неонатолог посоветовала обратиться нам к генетикам, т.к. внешность Алеши вызывала у нее некоторые сомнения. 2 месяца мы ждали очереди, чтобы попасть на прием к генетику. Ну а пока мы думали, что все позади и наслаждались домашней атмосферой. Кушали и набирали вес. А через месяц начались новые испытания…Перестала усваиваться пища, ребенка регулярно рвало, Алеша начал резко терять в весе-началось сильное обезвоживание. Нас госпитализировали в ДРКБ, где Алеше сделали экстренную операцию на желудок. Врач, диагностировавший пилоростеноз, рекомендовал одновременно во время операции удалить паховую грыжу. Но, к сожалению, ее забыли  убрать. Невнимательность врачей! В течение последующего года  грыжа регулярно его беспокоила, и мешала ему спокойно жить и развиваться. Но это не так страшно, как то, что случилось после операции. Ребенка мне обещали вернуть вечером, в тот же день. Но не вернули ни вечером, ни на следующий день… О причинах мне рассказали не сразу. Когда я пришла в реанимацию, куда обычно отправляют детей после операции, мой ребенок оказался на ИВЛ. Оказалось, что после операции Алеша отошел от наркоза и ему сделали укол наркотического анальгетика (Трамал). После этого укола одно легкое у Алеши сложилось (ателектаз легкого) и пришлось срочно делать интубирование. Очередная ошибка врача!!! Перед введением Трамала необходимо убедиться в отсутствии аллергической реакции у ребенка. Очевидно, что он это просто не сделал. Врач, который ввел трамал,  не счел нужным объяснить  произошедшее. Единственная фаза, от него прозвучавшая: «Будут последствия!» Что пережили мы — даже не передать словами. На 5 сутки Алеша перешел на самостоятельное дыхание. Затем его вернули мне в палату. Я ребенка не узнала совсем. Настолько он изменился. Если раньше мне казалось, что мы более или менее развиваемся, то сейчас ребенок не смог разогнуть ни рук, ни ног. Они были прижаты к телу. На живот не выкладывался вообще. И смотрел постоянно в одну точку, словно «улетал» куда-то. Реабилитацию начинать было нельзя, т.к. должно было пройти время после операции.

Через месяц мы попали на прием к генетику. И начались наши новые испытания. Бесконечные сдачи анализов и бесконечное, тревожное ожидание результатов. Каких только диагнозов нам не ставили. Один страшнее другого…Целый год мучения и страха …Многие дорогостоящие анализы приходилось делать за свой счет. Одновременно, по направлению невролога из детской поликлиники, мы были госпитализированы в 8-ю детскую неврологическую больницу. Лечить нас там особо не хотели, потому что говорили —  на лицо у нас генетика, а не неврология, и такого ребенка они видят впервые. Нам пришлось искать такого невролога, который бы не указывал нам на генетику, а занимался лечением ребенка. И мы его нашли. И началась наша реабилитация. Бассейн, ЛФК, массаж, логопедический массаж, лекарственные препараты. Данный комплекс мероприятий мог бы благотворно повлиять на положительную динамику в развитии, но в прошедшую зиму, весну и лето мы очень часто болели. У Алеши частые бронхиты. Инфекция очень быстро пристает к нему. Иммунитет у легких слабый. Ателектаз легкого не прошел не заметно.  После интубации также нарушилось правильное глотание. Логопед в течении нескольких месяцев  учила нас правильно глотать, и есть с ложки. В 11 мес нам поставили диагноз ДЦП, спастический тетрапарез, ЧАЗН(частичная атрофия зрительных нервов), гипертензионно-гидроцефалический синдром и дали инвалидность.

Через год наш генетик сдалась. Она так и не смогла поставить нам правильный диагноз. Все анализы были отрицательные. И тогда мы собрались и поехали в Москву. В медико-генетический центр. И только там нам поставили диагноз!  С первого взгляда на Алешу. Редкое генетическое заболевание-синдром Паллистера-Киллиана (нарушена 12-я хромосома). Данным синдромом в мире страдает около 200 человек. В России диагностировано порядка 30 случаев (все они были выявлены в Московском медико-генетическом центре). Конечно, это был шок, но к тому моменту, когда пришел положительный результат анализа, мы уже свыклись с этой мыслью и решили жить дальше, и бороться за возможность добиться хорошего качества жизни для него Все средства семьи уходят на реабилитацию(на ЛФК, массаж, логопед, бассейн, иппотерапия, остеопат и др).

Алеша проходит 2 раза в год реабилитацию в центрах от соц. Защиты. Муж работает один. Я с 2013 года нахожусь в декретном отпуске. У Алеши есть еще старший брат, ему 3,5 года. Выйти на работу нет возможности.

Алеше сегодня 1,5 годика. Он не ползает, сидит с поддержкой и недолго с опорой на руки, не ходит, стоит с поддержкой, недолго может стоять у опоры. У Алеши очень слабая спина и руки, но в результате реабилитационных мероприятий они потихоньку укрепляются. Ему очень нравится сидеть и знакомиться с окружающим миром. По своему, конечно, но он это делает! Для этого нам необходим вертикализатор. Он не вписан в ИПР, но сейчас он нам необходим. Будем очень благодарны за помощь!

Фото из жизни Алексея: